先天愚型妊娠筛查进展
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唐氏综合症是人们比较熟悉的染色体疾病。该病的发生令许多家庭陷入困境，如何防止该病的发生，是目前最好的防范方法。但在现实生活中，一些年轻父母并不十分了解该病的发病与防治方法，中国优生优育网根据有关报道，综合有关检查内容，进行分题解释，但愿能给网友带来帮助。
唐氏综合征是最常见的染色体异常性疾病，占受孕人数的1%，每700个出生婴儿中就有1个唐氏综合征患儿。大多数在早期发生自然流产。唐氏综合征胎儿通常生长迟缓，有严重的头、面、心脏和肢体畸形。所有唐氏综合征患儿都有精神异常，还可伴有消化道和肌肉、骨骼畸形。
因为目前唐氏综合征还无法治疗，故只有进行早期诊断，终止妊娠，才能达到优生的目的。目前已开展的羊水穿刺及绒毛活检仅限于高危人群，并仅能检出20%的唐氏综合征胎儿。
此外，绒毛活检及羊水穿刺均为侵入性检查，分别可引起胎儿羊膜束带综合征、截肢损伤等并发症，而且大约有1%-2%的流产率。
所以，近年来许多学者致力于早期(8-14孕周)母体血清标记物的筛查及胎儿的超声波检查的研究，现将有关的研究进展综述作一系统报道。根据检验项目，将每一个内容作为独立的栏目，使读者一目了然。中国优生优育网分别发表于优生常识等栏目中，请网友自行查找阅读。
