先天愚型产前筛查对象
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最初,DS的筛查仅限于35岁以上的妇女,因为高龄妇女发病率较高。但是,80%的DS新生儿出生于35岁以下的妇女。如果只筛查35岁以上的妇女,只能使DS新生儿的出生减少不到20%。为了达到更好的预防效果,最近已建立起一种受人们普遍称赞的筛查手段。
唐氏综合征产前诊断适应范围
35岁以上的孕妇。妇女年龄在35岁以上,卵子容易老化或染色体发生畸变,所以胎儿患先天性畸形或先天愚型的可能性比35岁以下的妇女高好几倍,甚至几十倍。另外,男性年龄超过55岁,由于精子的老化或染色体畸变,胎儿也可能发生先天畸形或先天愚型。
已生过先天性痴呆儿的孕妇。先天性痴呆一般是染色体异常所致,如果第一个孩子染色体异常,生第二个孩子有10%的可能性仍是染色体异常。
有习惯性流产史、早产、死胎、死产的孕妇。发生习惯性流产、早产、死胎、死产的孕妇,其胎儿均可能有染色体异常。这是由于夫妻一方或双方细胞核染色体异常,遗传给胎儿,而染色体畸变的胎儿有90%会发生流产、早产、死胎。
已生过代谢病儿的孕妇。生过患代谢性疾病,如苯丙酮尿症 、白化病等患儿的孕妇,如再次怀孕,生同样病儿的几率约为25%。
家庭中有伴性遗传病史的孕妇。
妊娠前三个月用过致畸药物的产妇。妊娠早期,如果孕妇长时间、大剂量服用可的松、已烯雌酚等激素类药或其他药物,如苯海拉明、扑尔敏等,大约有20%的胎儿可发生畸形,做产前诊断是优生的一个必要措施。
妊娠前三个月内有病毒感染史的孕妇。如风疹、流感、带状疱疹等病毒感染时,可传染给胎儿,使胎儿发生先天性心脏病、耳聋、白内障、肝脾肿大、唇裂等。有关研究资料表明,痴呆儿中,有20%是妊娠期间发生了病毒感染所致。因此,有这种情况的孕妇,也应做产前诊断。
任何关注胎儿健康的孕妇。唐氏综合征是高发性(发病率约为1/800),偶发性(任何孕妇均有可能生出唐氏综合征婴儿)疾病,无法事先预防。有条件的关注胎儿健康的孕妇应在怀孕早中期进行唐氏综合征筛查。


